Генетичне дослідження раку молочної залози

Що таке спадковий рак і як його запобігти

1. У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
2. Першим кроком, щоб з'ясувати, чи є у вас ризик, є зібрати свою сімейну історію здоров'я раку молочної залози та яєчників і поділитися цією інформацією з лікарем. Якщо ваша сімейна історія здоров ‘я показує, що ви можете бути в групі ризику спадкового раку молочної залози та яєчників, ваш лікар може направити вас на   генетичне тестування та генетичне консультування
3. Близько 3% раку молочної залози (близько 7 500 жінок на рік) і 10% раку яєчників (близько 2 000 жінок на рік) є результатом успадкованих мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. 

Групи пацієнтів, яким показане генетичне дослідження BRCA1 і BRCA2:

1. У людей у рідних яких були виявлені патогенні варіанти в BRCA1 або BRCA2 або в іншому гені, що призводить до високого ризику раку грудей і яичників.
   Проводиться дослідження на виявлення конкретних мутацій (тих, які виявлені у родичів).
   • родичі першого ступеня: мати / батько, сестра / брат, донька / син;
   • родичі другого ступеня: бабусі і дідусі, тітка / дядько, племінниця / племінник, онуки.
2. Жінка з особистою історією раку молочної залози та одним із наступних факторів:
   • Вік на момент діагностики раку менше 40 років.
   • Потрійний негативний (при визначенні рецептора естрогену, рецептора прогестерону та HER2 – отриманий негативний результат) рак молочної залози менше або дорівнює 60 років.
   • Двосторонній рак молочної залози, якщо перший рак був діагностований у 50 років або раніше.
   • В одного і більш близьких рідних діагностовано рак яичників в будь-якому віці (рак яичників також включає первинний промежинний рак і рак маточних труб).
   • Близькі рідні з раком молочної залози (особливо, якщо у більшості рак молочної залози діагностовано в 50 років і раніше або двосторонній рак молочної залози).
3. Жінки які перенесли захворювання раку яєчників.
4. Близькі родичі (один та більше) з раком яєчників чи раком молочної залози (у будь-якому віці)
5. Чоловіки з особистою історією раку молочної залози.

Мутація генів BRCA1, BRCA2 та CHEK2, та вплив на організм людини

1. Ген BRCA1, BRCA2 та CHEK2 - допомагають організму перемогти рак, їх мутація призводить до порушення роботи та збільшує ризики розвитку раку. Степінь розвитку раку залежить від основних мутацій цих генів. 
   Наявність мутацій гену означає наявність захворювання , яке називається синдромом спадкового раку молочної залози та яєчників (Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC))
2. У кожного є дві копії генів BRCA1 і BRCA2, одна копія успадкована від матері і одна від батька. Навіть якщо людина успадковує мутацію BRCA1 або BRCA2 від одного з батьків, вони все одно мають нормальну копію гена BRCA1 або BRCA2 від іншого з батьків. Рак виникає, коли відбувається друга мутація, яка впливає на нормальну копію гена, так що людина більше не має гена BRCA1 або BRCA2, який працює належним чином. На відміну від успадкованої мутації BRCA1 або BRCA2, друга мутація не буде присутня по всьому тілу людини, а буде присутня лише в раковій тканині.
3. Рак молочної залози і яєчників також може бути викликаний спадковими мутаціями в генах, відмінних від BRCA1,BRCA2. 
   Це означає, що в деяких сім'ях з історією раку молочної залози і яєчників члени сім'ї не матимуть мутацій в BRCA1 або BRCA2, але можуть мати мутації в одному з цих інших генів.