Генетическое исследование рака молочной железы

Общая характеристика (что такое наследственный рак и как его диагностировать)

1. В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать склонность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
2. Первым шагом, чтобы выяснить, есть ли у вас риск, нужно собрать свою семейную историю здоровья рака молочной железы и яичников и поделиться этой информацией с врачом. Если ваша семейная история здоровья показывает, что вы можете быть в группе риска наследственного рака молочной железы и яичников, ваш врач может направить вас на генетическое тестирование и генетическое консультирование
3. Около 3% рака молочной железы (около 7500 женщин в год) и 10% рака яичников (около 2000 женщин в год) являются результатом заброшенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Группы пациентов, которым показано генетическое исследование BRCA1 и BRCA2:

1. Люди у близких родственников которых были выявлены патогенные варианты в BRCA1 или BRCA2 или в другом гене, что приводит к высокому риску рака груди и яичников.
   Проводится исследование на выявление конкретных мутаций (тех, которые обнаружены у родственников).
   • родственники первой степени: мать/отец, сестра/брат, дочь/сын;
   • родственники второй степени: бабушки и дедушки, тетя/дядя, племянница/племянник, внуки.
2. Женщина с личной историей рака молочной железы и одним из следующих факторов:
   • возраст на момент диагностики рака менее 40 лет.
   • тройной отрицательный (при определении рецептора эстрогена, рецептора прогестерона и HER2 – полученный отрицательный результат) рак молочной железы меньше или равно 60 лет.
   • Двухсторонний рак молочной железы, если первый рак был диагностирован в возрасте моложе или в 50 лет.
   • У одного и более близких родственников рак яичников в любом возрасте (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
   • Близкие родственники с раком молочной железы (особенно, если у большинства рак молочной железы диагностирован в 50 лет и ранее или двусторонний рак молочной железы).
3. Женщины, перенесшие заболевание рака яичников.
4. Близкие родственники (один и более) с раком яичников или раком молочной железы (в любом возрасте).
5. Мужчины с личной историей рака молочной железы.

Мутация генов BRCA1, BRCA2 и CHEK2 и влияние на организм человека

1. Ген BRCA1, BRCA2 и CHEK2 – помогают организму победить рак, их мутация приводит к нарушению работы и увеличивает риски развития рака. Степень развития рака зависит от основных мутаций этих генов.
   Наличие мутаций гена означает наличие заболевания, называемого синдромом наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC)
2. У каждого есть две копии генов BRCA1 и BRCA2, одна копия унаследована от матери и одна от отца. Даже если человек наследует мутацию BRCA1 или BRCA2 от одного родителя, они все равно имеют нормальную копию гена BRCA1 или BRCA2 от другого родителя. Рак возникает, когда происходит вторая мутация, влияющая на нормальную копию гена, так что человек больше не имеет гена BRCA1 или BRCA2, работающего должным образом. В отличие от унаследованной мутации BRCA1 или BRCA2, вторая мутация не будет присутствовать по всему телу человека, а будет только в раковой ткани.
3. Рак молочной железы и яичников также может быть вызван наследственными мутациями в генах, отличных от BRCA1, BRCA2.
   Это означает, что в некоторых семьях с историей рака молочной железы и яичников члены семьи без мутаций в BRCA1 или BRCA2, но могут иметь мутации в одном из этих других генов.